Aktualisierung der STRATIPHARM Laboranalyse

Nach nunmehr über vierjähriger Erfahrung mit STRATIPHARM haben wir eine einmalige Änderung an den mit der STRATIPHARM Laboranalyse untersuchten Variationen vorgenommen. Das initial zusammengestellte Analysenpanel enthielt einige wenige Variationen, deren Testung sich im Nachhinein doch nicht als relevant erwies. Dafür rückten durch neue Dosing Guidelines und Studien andere Variationen in den Fokus, deren Untersuchung sinnvoller ist.

Das geänderte Analysenpanel enthält sieben neue Variationen, dafür entfallen acht der bisher analysierten Targets. Eine detaillierte Aufstellung der Änderungen finden Sie am Ende dieses Textes. Alle hochrelevanten Gene/Variationen mit Warnstufe orange/rot (wie z.B. CYP2D6, CYP2C19) bleiben selbstverständlich unverändert.

Die Umstellung erfolgt fließend, ohne Datenverlust und mit möglichst geringem Aufwand für Sie bzw. Ihre Kunden/Patienten. Ab sofort werden alle neuen Profile mit dem geänderten Analysenpanel in die STRATIPHARM Datenbank eingespielt. Für Proben, die uns in 2016 oder in diesem Jahr eingesendet wurden (so also auch alle Proben aus dem Selbstversuch der österreichischen Apotheker), wurden die neuen Variationen bereits analysiert. Die aktualisierten genetischen Profile sind bereits oder werden in den nächsten Tagen eingespielt.

Bei älteren Kunden/Patienten und solche, bei denen das vorhandene Probenmaterial für die zusätzlichen Variationen nicht ausreichte, wird weiterhin das bisherige genetische Profil geladen und für Wirkstoffprüfungen verwendet. Diese Kunden können eine kostenfreie Nachtestung der neuen Variationen in Anspruch nehmen. Hierzu muss eine neue Probe entnommen und eingesendet werden. Beim Abruf der genetischen Daten erhalten Sie dafür einen Hinweis und entsprechende Instruktionen.

Die Änderungen im Detail:

• Die Variation rs4585 im ATM-Gen entfällt aufgrund zu geringer Relevanz.
• Die Variation rs4693596 im COQ2-Gen entfällt aufgrund zu geringer Relevanz. Stattdessen wird im gleichen Gen die relevantere Variation rs6535454 getestet.
• Im CYP2B6-Gen entfallen zwei Variationen: rs34097093 aufgrund zu geringer Relevanz,  rs2279343 aus analysetechnischen Gründen. Vom Hersteller wurde inzwischen mitgeteilt, dass die Analysenmethode für diese Variation unspezifisch ist und auch das Pseudogen CYP2B7 nachweist.
• Die Variation rs28371686 im CYP2C9-Gen entfällt. Die auffällige Variante ist deutlich seltener als ursprünglich angenommen und wurde bisher noch bei keinem Patienten nachgewiesen.
• Gleiches gilt für die Variation rs12721627 im CYP3A4-Gen. Stattdessen wird im gleichen Gen die Variation rs2242480 getestet.
• Mit der Variation rs1695 wird das GSTP1-Gen in das Analysenpanel aufgenommen. Es ist u.a. für verschiedene Zytostatika relevant.
• Es werden drei weitere sog. Tag-SNPs für bestimmte Allele der Gene HLA-A und HLA-B getestet. Die bisherigen Tag-SNPs, die unter den Genbezeichnungen FLOT1 und HCP5 geführt wurden, werden nun zusammen mit den neuen Variationen unter HLA-A bzw. HLA-B angezeigt.
• Die Variation rs3846662 im HMGCR-Gen entfällt aufgrund zu geringer Relevanz.
• Im HTR2A-Gen wird die Variation rs6314 in das Analysenpanel aufgenommen.
• Das Gen IL28B heißt nun offiziell IFNL3 und wurde daher auch in der STRATIPHARM Datenbank umbenannt.
• Die Variation rs2046934 im P2RY12-Gen entfällt aufgrund zu geringer Relevanz.

Sämtliche Änderungen erfolgten in Absprache und nach Freigabe durch das STRATIPHARM Expertengremium.